阿佩特綜合症
Apert 綜合徵是一種罕見的遺傳性疾病，會導致顱骨發育異常。患有 Apert 綜合徵的嬰兒出生時頭部和麵部形狀扭曲。許多患有 Apert 綜合徵的兒童也有其他先天缺陷。Apert 綜合徵無法治愈，但手術可以幫助糾正由此產生的一些問題。
Apert綜合徵的原因
Apert 綜合徵是由單個基因的罕見突變引起的。這種突變基因通常負責引導骨骼在發育過程中的正確時間連接在一起。在幾乎所有情況下，Apert 綜合徵基因突變似乎都是隨機的。每 65,000 名嬰兒中只有大約 1 名出生時患有 Apert 綜合徵。
Apert 綜合徵的症狀
Apert 綜合徵嬰兒的缺陷基因使顱骨過早融合在一起，這一過程稱為顱縫早閉。的大腦繼續異常顱骨內增長，施加壓力的頭骨和面部骨骼。
Apert綜合徵的顱骨和麵部異常生長產生其主要體徵和症狀：
頭很長，額頭很高
眼睛寬大、鼓脹，通常眼瞼閉合不暢
中間凹陷的臉
顱骨異常生長也會導致其他 Apert 綜合徵症狀：
智力發育不良（在一些患有 Apert 綜合徵的兒童中）
阻塞性睡眠呼吸暫停
反复耳朵或鼻竇感染
聽力損失
由於下頜發育不良導致牙齒擁擠
手腳骨骼（並指）的異常融合 – 帶有蹼狀或手套狀的手或腳 – 也是 Apert 綜合徵的常見症狀。一些患有 Apert 綜合徵的兒童也有心臟、胃腸道或泌尿系統問題。
Apert 綜合徵診斷
由於新生兒的外觀，醫生經常在出生時懷疑 Apert 綜合徵或其他顱縫早閉綜合徵。基因檢測通常可以識別 Apert 綜合徵或其他異常顱骨形成的原因。
Apert 綜合徵治療
Apert 綜合徵沒有已知的治愈方法。矯正骨間異常連接的手術是Apert綜合徵的主要治療方法。
一般來說，Apert 綜合徵的手術分三個步驟進行：
- 顱骨融合松解（顱縫松解術）。外科醫生將異常融合的顱骨分離並部分重新排列其中的一些。這種手術通常在孩子 6 到 8 個月大時進行。
建議
- 中面進步。隨著患有 Apert 綜合徵的孩子的成長，面部骨骼再次錯位。外科醫生切開下頜和臉頰的骨頭，並將它們向前推到更正常的位置。這種手術可以在 4 到 12 歲之間的任何時間進行。可能需要額外的矯正手術，尤其是在年輕時進行面中部提升時。
- 寬眼矯正（遠距矯正）。外科醫生移除兩眼之間顱骨中的一塊骨頭。外科醫生將眼窩靠得更近，也可能會調整下巴。
其他 Apert 綜合徵治療包括：
白天滴眼藥水，晚上用潤滑眼膏；這些滴劑可以預防 Apert 綜合徵中可能發生的危險的眼睛乾燥。
持續氣道正壓通氣（CPAP）；患有 Apert 綜合徵和阻塞性睡眠呼吸暫停的孩子可能會在晚上戴上口罩，並附在一個小機器上。該機器提供壓力，使孩子在睡眠期間保持呼吸道暢通。
抗生素。患有 Apert 綜合徵的兒童容易發生由細菌引起的耳部和鼻竇感染，需要抗生素治療。
外科氣管切開術，或在頸部放置呼吸管；這種手術可能適用於因 Apert 綜合徵而患有嚴重阻塞性睡眠呼吸暫停的兒童。
耳管的手術放置（鼓膜切開術），用於因 Apert 綜合徵反复耳部感染的兒童
其他手術可能對某些患有 Apert 綜合徵的兒童有益，具體取決於他們面部骨骼形成問題的個體模式。
Apert 綜合徵預後
患有 Apert 綜合徵的兒童通常需要通過手術來釋放顱骨，以使大腦有機會正常發育。進行此手術前的孩子年齡越大，達到正常智力能力的機會就越低。然而，即使進行了早期手術，某些大腦結構仍可能發育不良。
一般來說，由父母撫養長大的孩子更有可能獲得正常的智力。在健康的家庭環境中長大的 Apert 綜合徵兒童中，約有十分之四的智商 (IQ) 達到正常水平。在收容所的 Apert 綜合徵兒童中，只有大約 18 人中的 1 人達到了正常的智商。在一項研究中，136 名 Apert 綜合徵兒童中有 3 名最終上大學。
建議
智商正常的 Apert 綜合徵和其他類似疾病的兒童似乎不會增加行為或情緒問題的風險。然而，他們可能需要額外的社會和情感支持來幫助應對他們的狀況。智商較低的 Apert 綜合徵兒童通常確實存在行為和情緒問題。
患有 Apert 綜合徵的兒童之間可能存在很大差異，一些受到嚴重影響，而另一些則僅受到輕微影響。專家們不確定為什麼相同的基因突變會導致兒童的 Apert 綜合徵預後發生這種變化。
患有 Apert 綜合徵的兒童的預期壽命也不同。那些在童年後倖存下來並且沒有心臟問題的 Apert 綜合徵患者的預期壽命可能正常或接近正常。由於手術技術和後續護理的進步，預期壽命可能會提高。